Genética Médica Lo Esencial De Un Vistazo
Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.
Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimos avances en el campo y aborda las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven de complemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.
La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que su contenido sea todavía más accesible. Entre sus características dest ...
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Especialidad
- Genética Médica
- Precio Lista COP $ 117.000
- Precio CELSUS COP $ 99.000
Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.
Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimos avances en el campo y aborda las anomalías genéticas más frecuentes, su diagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven de complemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.
La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que su contenido sea todavía más accesible. Entre sus características destacan:
● Capítulos sobre identificación de genes, características biológicas del cáncer y técnicas genómicas para su diagnóstico y tratamiento, así como anomalías cardíacas durante el desarrollo
● Una sección extensa sobre genética y bioquímica
● Una sección dedicada al estudio de casos
● Un sitio web complementario con preguntas de autoevaluación
El libro Genética médica: lo esencial de un vistazo proporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina que avanzan a mayor velocidad.
Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas
Parte 1: Introducción
- El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano
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Elaboración de árboles genealógicos
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Las leyes de Mendel
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Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
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Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
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Herencia autosómica recesiva: principios
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Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
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Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
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Aspectos de la dominancia
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Herencia ligada a los cromosomas X e Y
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Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
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Herencia mitocondrial
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Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3: Biología celular básica
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La célula
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Los cromosomas
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El ciclo celular
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Características bioquímicas del ciclo celular
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Gametogénesis
Parte 4: Biología molecular básica
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Estructura del DNA
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Replicación del DNA
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Estructura de los genes
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Producción de RNA mensajero
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RNA no codificante
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Síntesis de proteínas
Parte 5: Variación genética
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Tipos de alteraciones genéticas
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Mutagénesis y reparación del DNA
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Impronta genómica
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Mutación dinámica
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Polimorfismo normal
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Frecuencia alélica
Parte 6: Organización del genoma humano
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Ligamiento genético y asociación de genes
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Mapeo físico de genes
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Identificación de los genes
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Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7: Citogenética
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Análisis cromosómico
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Aneuploidias cromosómicas
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Aneuploidias de los cromosomas sexuales
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Alteraciones estructurales de los cromosomas
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Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
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Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos
Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
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Embriología humana: generalidades
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Patrones corporales
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Diferenciación sexual
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Alteraciones de la determinación sexual
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Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco
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Malformaciones congénitas en el período fetal
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Desarrollo del corazón
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Anomalías cardíacas
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Desarrollo facial y dismorfología
Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos
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Principios de las enfermedades multifactoriales
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Enfermedades multifactoriales en la infancia
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Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
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Estudios de gemelos
Parte 10: Cáncer
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La cascada de transducción de señales
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Las ocho características distintivas del cáncer
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Cánceres familiares
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Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
Parte 11: Genética bioquímica
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Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
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Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
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Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos
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Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
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Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
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Diagnóstico bioquímico
Parte 12: Inmunogenética
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Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
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Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
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Autoinmunidad, HLA y trasplantes
Parte 13: Diagnóstico molecular
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Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
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Secuenciación del DNA
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La reacción en cadena de la polimerasa
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Perfil de DNA
Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales
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Asesoramiento genético reproductivo
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Evaluación prenatal
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Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
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Tratamiento de las enfermedades genéticas
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Aspectos éticos y sociales en genética clínica
Casos prácticos de autoevaluación: preguntas
Casos prácticos de autoevaluación: respuestas
Glosario
Apéndice 1: el cariotipo humano
Apéndice 2: fuentes y recursos de información
