Genética Médica Lo Esencial De Un Vistazo

Prólogo de la primera edición

Prólogo de la tercera edición

Agradecimientos

Lista de abreviaturas

Parte 1: Introducción

1. El lugar de la genética en la medicina

Parte 2: El enfoque mendeliano

2. Elaboración de árboles genealógicos

3. Las leyes de Mendel

4. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética

5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos

6. Herencia autosómica recesiva: principios

7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes

8. Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales

9. Aspectos de la dominancia

10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y

11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos

12. Herencia mitocondrial

13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas

Parte 3: Biología celular básica

14. La célula

15. Los cromosomas

16. El ciclo celular

17. Características bioquímicas del ciclo celular

18. Gametogénesis

Parte 4: Biología molecular básica

19. Estructura del DNA

20. Replicación del DNA

21. Estructura de los genes

22. Producción de RNA mensajero

23. RNA no codificante

24. Síntesis de proteínas

Parte 5: Variación genética

25. Tipos de alteraciones genéticas

26. Mutagénesis y reparación del DNA

27. Impronta genómica

28. Mutación dinámica

29. Polimorfismo normal

30. Frecuencia alélica

Parte 6: Organización del genoma humano

31. Ligamiento genético y asociación de genes

32. Mapeo físico de genes

33. Identificación de los genes

34. Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes

Parte 7: Citogenética

35. Análisis cromosómico

36. Aneuploidias cromosómicas

37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales

38. Alteraciones estructurales de los cromosomas

39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos

40. Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos

Parte 8: Embriología y anomalías congénitas

41. Embriología humana: generalidades

42. Patrones corporales

43. Diferenciación sexual

44. Alteraciones de la determinación sexual

45. Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco

46. Malformaciones congénitas en el período fetal

47. Desarrollo del corazón

48. Anomalías cardíacas

49. Desarrollo facial y dismorfología

Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos

50. Principios de las enfermedades multifactoriales

51. Enfermedades multifactoriales en la infancia

52. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta

53. Estudios de gemelos

Parte 10: Cáncer

54. La cascada de transducción de señales

55. Las ocho características distintivas del cáncer

56. Cánceres familiares

57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer

Parte 11: Genética bioquímica

58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos

61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea

62. Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis

63. Diagnóstico bioquímico

Parte 12: Inmunogenética

64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares

65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario

66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes

Parte 13: Diagnóstico molecular

67. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA

68. Secuenciación del DNA

69. La reacción en cadena de la polimerasa

70. Perfil de DNA

Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales

71. Asesoramiento genético reproductivo

72. Evaluación prenatal

73. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades

74. Tratamiento de las enfermedades genéticas

75. Aspectos éticos y sociales en genética clínica

Casos prácticos de autoevaluación: preguntas

Casos prácticos de autoevaluación: respuestas

Glosario

Apéndice 1: el cariotipo humano

Apéndice 2: fuentes y recursos de información