Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas
Parte 1: Introducción
- El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano
-
Elaboración de árboles genealógicos
-
Las leyes de Mendel
-
Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
-
Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
-
Herencia autosómica recesiva: principios
-
Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
-
Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
-
Aspectos de la dominancia
-
Herencia ligada a los cromosomas X e Y
-
Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
-
Herencia mitocondrial
-
Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3: Biología celular básica
-
La célula
-
Los cromosomas
-
El ciclo celular
-
Características bioquímicas del ciclo celular
-
Gametogénesis
Parte 4: Biología molecular básica
-
Estructura del DNA
-
Replicación del DNA
-
Estructura de los genes
-
Producción de RNA mensajero
-
RNA no codificante
-
Síntesis de proteínas
Parte 5: Variación genética
-
Tipos de alteraciones genéticas
-
Mutagénesis y reparación del DNA
-
Impronta genómica
-
Mutación dinámica
-
Polimorfismo normal
-
Frecuencia alélica
Parte 6: Organización del genoma humano
-
Ligamiento genético y asociación de genes
-
Mapeo físico de genes
-
Identificación de los genes
-
Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7: Citogenética
-
Análisis cromosómico
-
Aneuploidias cromosómicas
-
Aneuploidias de los cromosomas sexuales
-
Alteraciones estructurales de los cromosomas
-
Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
-
Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos
Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
-
Embriología humana: generalidades
-
Patrones corporales
-
Diferenciación sexual
-
Alteraciones de la determinación sexual
-
Anomalías congénitas preembrionarias