Manual De Enfermedades Autoinflamatorias
Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen.
Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos.
Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales.
Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica.
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Especialidad
- Infectología
- Pediatría
- Precio Lista COP $ 309.000
- Precio CELSUS COP $ 263.000
Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen.
Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos.
Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales.
Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica.
Sección I INTRODUCCIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
- 1 Definición, perspectiva histórica y clasificación de las enfermedades autoinflamatorias
- 2 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamosoma
- 3 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por la vía de NF-ƙB
- 4 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I
Sección II ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MÁS FRECUENTES
- 5 Fiebre mediterránea familiar
- 6 Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
- 7 Aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica
- 8 Síndromes periódicos asociados a criopirina
Sección III ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MENOS FRECUENTES
- 9 Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1
- 10 Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 e IL-36
- 11 Síndrome de Blau y sarcoidosis de inicio precoz
- 12 Síndrome de deficiencia de adenosina-desaminasa 2
- 13 Interferonopatías
- 14 Síndrome de Majeed y urticaria vibratora
- 15 Haploinsuficiencia de A20 y otulipenia
- 16 Enfermedades autoinflamatorias asociadas a mutaciones de los genes NLRC4, NLRP12 y PLCG2
Sección IV ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES
- 17 Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
- 18 Enfermedad de Still del adulto
- 19 Gota y artritis por pirofosfato cálcico
- 20 Síndrome de Schnitzler
- 21 Enfermedad de Behçet
- 22 Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical
Sección V SITUACIONES ESPECIALES Y AFECTACIÓN POR SISTEMAS EN LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
- 23 Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos
- 24 La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias
- 25 Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias
- 26 Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias
- 27 Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias
- 28 Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias
