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Colaboradores
Prólogo
Dedicatorias
Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina
Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia
Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes
Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas
Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9
Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia
Anexo I. Citogenética convencional
Anexo II. Citogenética molecular
Capítulo 5. Nosología genética: importancia de la historia clínica genética
Anexo I. El árbol genealógico en el historial genético
Anexo II. Otros diagramas familiares
Anexo III. Abordaje del paciente dismorfológico
Capítulo 6. Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas
Anexo I. Trisomías 8 y 9 en mosaico
Anexo II. Polisomías de cromosomas sexuales
Capítulo 7. Herencia mendeliana. Parte 1
Anexo I. Acondroplasia
Anexo II. Neurofi bromatosis tipo 1
Anexo III. Síndrome de Marfán
Anexo IV. Anemia drepanocítica
Anexo V. Genómica de la fi brosis quística
Anexo VI. Atrofi a muscular espinal
Capítulo 8. Herencia mendeliana. Parte 2
Anexo I. Distrofi a muscular tipo Duchenne/Becker
Anexo II. Hemofi lia tipo A
Anexo III. Raquitismo hipofosfatémico
Anexo IV. Síndrome de Rett
Capítulo 9. Mecanismos no clásicos de herencia
Anexo I. Síndrome por deleción 1p36 (monosomía 1p36)
Anexo II. Síndrome de Williams-Beuren
Anexo III. Síndrome por deleción 22q11.2
